对于罕见病胆道闭锁（BA）而言，早期诊断始终是全球性重大挑战，这关系到患者保留原生肝脏的最佳生存机会。然而，现有采用多模态BA数据结合人工智能技术的研究尚未取得显著突破。本项目回顾性构建了现有文献中规模最大的BA多模态数据集，涵盖与BA诊断相关的超声图像、临床信息和实验室检测结果。基于该数据集，本项目开发了一种新型多模态深度学习模型，并进一步采用易获取数据（甚至无需采血）实现了模型简化。本项目通过前瞻性研究完成了模型的外部验证，同时与不同经验水平的人类专家进行直接对比。此外，本项目还评估了AI系统在提升人类专家诊断效能方面的潜力。回顾性研究共纳入1579名参与者，在内部测试集上，多模态模型的AUC达到0.9870，超越人类专家表现；简化模型的AUC为0.9799。在包含171例病例的外部测试集上，多模态模型的AUC达0.9740，与具有10年以上经验的放射科医师（AUC=0.9766）相当。对于缺乏儿科超声诊断经验的医师，在AI辅助下其诊断AUC从0.6667提升至0.9006。本模型的实施为BA诊断提供了智能化辅助策略，在资源受限环境中尤具价值。该应用方法也为解决罕见病诊断中的共性挑战提供了重要参考。